Genas
CACNA2D1
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- HGNC 1399↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000153956↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 781↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q21.11
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
- Eksonai
- 39 eksonų per 497,3 kb
- Baltymas
- 1 091 aminorūgštis
- Taip pat žinomas kaip
- lncRNA-N3, alpha2delta-1
- Ankstesni simboliai
- CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
- MANE Select transkriptas
- ENST00000356860.8NM_000722.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CACNA2D1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CACNA2D1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CACNA2D1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,5 kb iš 497,3 kb geno; 3 276 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CACNA2D1
3
CACNA2D1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 497,3 kb CACNA2D1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CACNA2D1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CACNA2D1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- IQ less than 20
- Orofacial dyskinesia
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Rodyti dar 32 savybių
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness hemiclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Obstructive sleep apnea
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment elevation
Rodyti dar 10 savybių
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular arrhythmia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CACNA2D1 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cacna2d1
Dante Labs. CACNA2D1 genas: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cacna2d1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites