Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NDUFA2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.3
Koordinatės
Chromosoma 5: 140 645 285–140 647 630 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,3 kb
Baltymas
99 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
B8
MANE Select transkriptas
ENST00000252102.9NM_002488.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Lėjo sindromas

      • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

        Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas NDUFA2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra NDUFA2. NDUFA2 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 140 146 458 iki 141 146 457.Chromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, tiesioginė grandinėCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, atvirkštinė grandinėPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, atvirkštinė grandinėHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, tiesioginė grandinėSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, tiesioginė grandinėANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, tiesioginė grandinėSRA1: 140 536 450–140 557 920, atvirkštinė grandinėEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, tiesioginė grandinėEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, atvirkštinė grandinėAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, tiesioginė grandinėSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, tiesioginė grandinėSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, atvirkštinė grandinėCD14TMCO6: 140 639 396–140 647 730, tiesioginė grandinėTMCO6NDUFA2: 140 645 285–140 647 630, atvirkštinė grandinėNDUFA2IK: 140 647 058–140 662 480, tiesioginė grandinėIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, tiesioginė grandinėDND1: 140 670 794–140 673 576, atvirkštinė grandinėHARS1: 140 673 035–140 691 537, atvirkštinė grandinėHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, tiesioginė grandinėZMAT2: 140 698 680–140 707 729, tiesioginė grandinėPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, tiesioginė grandinėPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, tiesioginė grandinėPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, tiesioginė grandinėPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, tiesioginė grandinėPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, tiesioginė grandinėPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, tiesioginė grandinėPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, tiesioginė grandinėPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, tiesioginė grandinėPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, tiesioginė grandinėPCDHB5NDUFA2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEksonas 3: 140 645 285–140 645 678, 394 baziųEksonas 2: 140 647 256–140 647 362, 107 baziųEksonas 1: 140 647 483–140 647 630, 148 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 0,6 kb iš 2,3 kb geno; 300 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NDUFA2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA2 genas: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ndufa2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test