Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC4A3

solute carrier family 4 member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 219 627 630–219 641 971 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 14,3 kb
Baltymas
1 232 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
AE3, SLC2C
MANE Select transkriptas
ENST00000358055.8NM_005070.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Renālinė kanalėlių acidozė

    • Distalinė renālinė kanalėlių acidozėAutosominis recesyvinis

      Paveldimas inkstų surinkamųjų latakų nesugebėjimas išskirti rūgšties, kurį sukelia SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ir kitų genų variantai; kai kurios formos taip pat sukelia klausos sutrikimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Šarminis gydymas gali užkirsti kelią inkstų kalcifikacijai ir augimo sutrikimams, o kai kurioms formoms rekomenduojamas klausos įvertinimas.

  • Trumpojo QT intervalo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Genetinė širdies elektrinės sistemos liga, pasireiškianti tam tikru požymių ir simptomų deriniu: elektrokardiogramoje trumpas QT intervalas (< 300 ms), kuris reikšmingai nesikeičia keičiantis širdies ritmui, aukšti ir smailūs T bangos dantys ir struktūriškai normali širdis. Manoma, kad trumpojo QT intervalo sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, ir nustatyta keletas šią ligą turinčių šeimų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC4A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC4A3. SLC4A3 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 219 134 801 iki 220 134 800.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinė: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, atvirkštinė grandinėCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, tiesioginė grandinėRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, tiesioginė grandinėABCB6: 219 209 765–219 219 012, atvirkštinė grandinė: 219 209 772–219 222 738, atvirkštinė grandinėATG9A: 219 219 380–219 230 383, atvirkštinė grandinėANKZF1: 219 229 769–219 236 679, tiesioginė grandinėGLB1L: 219 236 598–219 245 478, atvirkštinė grandinėSTK16: 219 245 212–219 250 339, tiesioginė grandinėTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, atvirkštinė grandinėTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, tiesioginė grandinėTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, tiesioginė grandinėDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, atvirkštinė grandinėPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, atvirkštinė grandinėRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, atvirkštinė grandinėDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, tiesioginė grandinėDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, tiesioginė grandinėSPEG: 219 491 867–219 498 244, tiesioginė grandinėSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, tiesioginė grandinėGMPPA: 219 498 618–219 513 898, tiesioginė grandinėGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, tiesioginė grandinėCHPF: 219 538 949–219 543 818, atvirkštinė grandinėCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, tiesioginė grandinėTMEM198OBSL1: 219 550 727–219 572 076, atvirkštinė grandinėOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, tiesioginė grandinėINHASTK11IP: 219 595 805–219 616 452, tiesioginė grandinėSTK11IPSLC4A3: 219 627 630–219 641 971, tiesioginė grandinėSLC4A3SLC4A3 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 219 627 630–219 627 745, 116 baziųEksonas 2: 219 627 900–219 628 043, 144 baziųEksonas 3: 219 628 405–219 628 570, 166 baziųEksonas 4: 219 629 144–219 629 421, 278 baziųEksonas 5: 219 629 580–219 629 695, 116 baziųEksonas 6: 219 630 153–219 630 352, 200 baziųEksonas 7: 219 631 968–219 632 116, 149 baziųEksonas 8: 219 632 262–219 632 442, 181 bazėEksonas 9: 219 632 874–219 633 009, 136 baziųEksonas 10: 219 633 274–219 633 457, 184 baziųEksonas 11: 219 633 880–219 633 979, 100 baziųEksonas 12: 219 634 420–219 634 604, 185 baziųEksonas 13: 219 635 271–219 635 496, 226 baziųEksonas 14: 219 635 673–219 635 891, 219 baziųEksonas 15: 219 636 302–219 636 450, 149 baziųEksonas 16: 219 636 680–219 636 874, 195 baziųEksonas 17: 219 637 581–219 637 811, 231 bazėEksonas 18: 219 638 164–219 638 253, 90 baziųEksonas 19: 219 638 703–219 638 869, 167 baziųEksonas 20: 219 639 482–219 639 735, 254 baziųEksonas 21: 219 640 430–219 640 599, 170 baziųEksonas 22: 219 640 789–219 640 962, 174 baziųEksonas 23: 219 641 651–219 641 971, 321 bazė12345678910111213141516171819202122235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 14,3 kb geno; 3 699 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC4A3

2

SLC4A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,3 kb SLC4A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC4A3 genas: solute carrier family 4 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc4a3

Vancouver

Dante Labs. SLC4A3 genas: solute carrier family 4 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc4a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test