Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TECRL

trans-2,3-enoyl-CoA reductase like

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q13.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 131,7 kb
Baltymas
363 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
MANE Select transkriptas
ENST00000381210.8NM_001010874.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Katecholaminerginė polimorfinė skilvelių tachikardija

    • Šeimyninė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardijos atvejis, kurį sukelia paveldimas asmens genomo pakitimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Polimorfinė skilvelių tachikardija

      Skilvelių tachikardija, kurios dažnis ir ritmas yra nereguliarūs.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TECRL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra TECRL. TECRL ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 63 843 576 iki 64 843 575.Chromosoma 44q13.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.264 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbTECRL: 64 277 702–64 409 450, atvirkštinė grandinėTECRLTECRL diagrama: 12 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 64 277 702–64 280 199, 2 498 baziųEksonas 11: 64 281 041–64 281 086, 46 baziųEksonas 10: 64 281 474–64 281 559, 86 baziųEksonas 9: 64 289 710–64 289 767, 58 baziųEksonas 8: 64 299 974–64 300 017, 44 baziųEksonas 7: 64 305 166–64 305 238, 73 baziųEksonas 6: 64 309 826–64 309 931, 106 baziųEksonas 5: 64 314 648–64 314 763, 116 baziųEksonas 4: 64 322 689–64 322 792, 104 baziųEksonas 3: 64 328 512–64 328 556, 45 baziųEksonas 2: 64 375 172–64 375 223, 52 baziųEksonas 1: 64 409 118–64 409 450, 333 bazių1215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 131,7 kb geno; 1 092 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TECRL

11

TECRL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 131,7 kb TECRL geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TECRL genas: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tecrl

Vancouver

Dante Labs. TECRL genas: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tecrl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test