Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q12.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 61 430 124–61 446 733 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 16,6 kb
Baltymas
166 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20487, SDH5
Ankstesni simboliai
PGL2, C11orf79
MANE Select transkriptas
ENST00000301761.7NM_017841.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima feochromocitoma ir paragangliomos

    • Paveldima feochromocitoma–paragangliomosAutosominis dominantinis

      Sindromų grupė (PPGL 1–7 tipai, susiję su TMEM127 ir MAX), kurioje SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX arba TMEM127 variantai padidina feochromocitomos ir paragangliomos riziką.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus metanefrinų tyrimas kraujyje ar šlapime ir periodinis viso kūno MRT padeda aptikti navikus anksti, dar prieš jiems sukeliant kraujospūdžio krizes; giminaičiams gali būti siūlomas tyrimas.

  • Endokrininių liaukų piktybinis navikas

    • Piktybinis navikas, pažeidžiantis endokrinines liaukas. Tipiški pavyzdžiai: skydliaukės karcinoma, prieskydinių liaukų karcinoma, hipofizės karcinoma ir antinksčių žievės karcinoma.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SDHAF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SDHAF2. SDHAF2 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 60 938 429 iki 61 938 428.Chromosoma 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60 937 060–60 952 653, atvirkštinė grandinėSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, tiesioginė grandinėCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, tiesioginė grandinėCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, atvirkštinė grandinėVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, tiesioginė grandinėPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, tiesioginė grandinėPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, tiesioginė grandinėPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, atvirkštinė grandinėVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, atvirkštinė grandinėDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, tiesioginė grandinėTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, atvirkštinė grandinėCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, tiesioginė grandinėTMEM138TMEM216: 61 392 393–61 400 408, tiesioginė grandinėTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, atvirkštinė grandinėCPSF7: 61 429 220–61 485 822, tiesioginė grandinėSDHAF2: 61 430 124–61 446 733, tiesioginė grandinėSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, tiesioginė grandinėSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, tiesioginė grandinėLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, atvirkštinė grandinėSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, tiesioginė grandinėDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, tiesioginė grandinėMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, atvirkštinė grandinėTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, tiesioginė grandinėFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, tiesioginė grandinėFADS1: 61 799 624–61 829 318, atvirkštinė grandinėFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, atvirkštinė grandinėFADS3RAB3IL1: 61 897 232–61 920 289, atvirkštinė grandinėRAB3IL1SDHAF2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 61 430 124–61 430 182, 59 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 61 437 625–61 437 848, 224 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 61 438 004–61 438 113, 110 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 61 445 941–61 446 733, 793 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 16,6 kb geno; 501 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SDHAF2

59

SDHAF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,6 kb SDHAF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (14)

Čia pateikiami SDHAF2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.37-1G>CIntronas 161 437 624Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.260+1G>AIntronas 261 437 849Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.371-2A>GIntronas 361 445 939Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
F89Lfs*9c.267delEksonas 361 438 005Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
G78Rc.232G>AEksonas 261 437 820Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
N103Efs*4c.305_306insAEksonas 361 438 048Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
Q56Xc.166C>TEksonas 261 437 754Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
R77Gfs*10c.229_230delEksonas 261 437 814Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S4Lfs*31c.9_19delEksonas 161 430 152Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
S8Xc.23C>AEksonas 161 430 169Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 14 SDHAF2 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SDHAF2 genas: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2 genas: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sdhaf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test