Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Increased megakaryocyte count

Increased megakaryocyte number, i.e., of platelet precursor cells, present in the bone marrow.

HPO HP:0005513

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissues

8 genų susiję su Increased megakaryocyte count

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Increased megakaryocyte count. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CALRcalreticulinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
JAK2Janus kinase 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
SH2B3SH2B adaptor protein 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TP53tumor protein p53Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal megakaryocyte morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test