Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHRNB1

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 7 445 061–7 457 710 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 12,7 kb
Baltymas
501 aminorūgštis
Ankstesni simboliai
CHRNB
MANE Select transkriptas
ENST00000306071.7NM_000747.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Kaip išdėstytas CHRNB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra CHRNB1. CHRNB1 ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 6 951 386 iki 7 951 385.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbALOX12: 6 996 049–7 010 754, tiesioginė grandinėRNASEK: 7 012 412–7 014 535, tiesioginė grandinėRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, tiesioginė grandinėBACC1: 7 014 480–7 017 544, tiesioginė grandinėBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, tiesioginė grandinėBCL6BSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, tiesioginė grandinėSLC16A13SLC16A11: 7 041 605–7 044 092, atvirkštinė grandinėSLC16A11CLEC10A: 7 074 537–7 081 166, atvirkštinė grandinėCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, atvirkštinė grandinėASGR2ASGR1: 7 172 427–7 179 666, atvirkštinė grandinėASGR1DLG4: 7 187 187–7 219 836, atvirkštinė grandinėDLG4ACADVL: 7 217 125–7 225 273, tiesioginė grandinėDVL2: 7 225 338–7 234 538, atvirkštinė grandinėPHF23: 7 235 029–7 239 722, atvirkštinė grandinėGABARAP: 7 240 008–7 242 486, atvirkštinė grandinė: 7 240 427–7 244 635, atvirkštinė grandinėCTDNEP1: 7 243 583–7 252 841, atvirkštinė grandinėCTDNEP1: 7 246 829–7 262 089, atvirkštinė grandinėELP5: 7 250 818–7 260 165, tiesioginė grandinėELP5CLDN7: 7 257 359–7 264 016, atvirkštinė grandinėCLDN7SLC2A4: 7 281 664–7 289 241, tiesioginė grandinėYBX2: 7 288 253–7 294 750, atvirkštinė grandinėEIF5A: 7 306 944–7 312 506, tiesioginė grandinėGPS2: 7 309 470–7 315 564, atvirkštinė grandinė: 7 312 661–7 319 174, atvirkštinė grandinėNEURL4: 7 315 628–7 329 393, atvirkštinė grandinėNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, tiesioginė grandinėACAP1KCTD11: 7 351 889–7 354 944, tiesioginė grandinėKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, tiesioginė grandinėTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, tiesioginė grandinėTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, atvirkštinė grandinėTMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, atvirkštinė grandinėTMEM256: 7 402 774–7 404 138, atvirkštinė grandinėNLGN2: 7 404 684–7 419 860, tiesioginė grandinėSPEM1: 7 420 323–7 421 637, tiesioginė grandinėSPEM2: 7 425 563–7 427 568, tiesioginė grandinėSPEM3: 7 428 857–7 432 820, tiesioginė grandinė: 7 428 861–7 436 278, tiesioginė grandinėTMEM102: 7 435 344–7 437 679, tiesioginė grandinėTMEM102FGF11: 7 438 128–7 444 937, tiesioginė grandinėFGF11CHRNB1: 7 445 061–7 457 710, tiesioginė grandinėCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, atvirkštinė grandinėZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, tiesioginė grandinėPOLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12TNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13TNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėTNFSF13SENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3SENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėFXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėSHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėCHRNB1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 7 445 061–7 445 185, 125 baziųEksonas 2: 7 445 270–7 445 409, 140 baziųEksonas 3: 7 446 069–7 446 113, 45 baziųEksonas 4: 7 446 833–7 446 942, 110 baziųEksonas 5: 7 447 043–7 447 151, 109 baziųEksonas 6: 7 447 503–7 447 650, 148 baziųEksonas 7: 7 448 579–7 448 788, 210 baziųEksonas 8: 7 454 297–7 454 520, 224 baziųEksonas 9: 7 455 284–7 455 456, 173 baziųEksonas 10: 7 455 794–7 455 941, 148 baziųEksonas 11: 7 456 583–7 457 710, 1 128 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 12,7 kb geno; 1 506 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHRNB1

27

CHRNB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,7 kb CHRNB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHRNB1 genas: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chrnb1

Vancouver

Dante Labs. CHRNB1 genas: cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chrnb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test