Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNAH2

dynein axonemal heavy chain 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.1
Koordinatės
Chromosoma 17: 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
Eksonai
86 eksonų per 116 kb
Baltymas
4 427 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1503, FLJ46675
Ankstesni simboliai
DNHD3
MANE Select transkriptas
ENST00000572933.6NM_020877.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DNAH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra DNAH2. DNAH2 ir dar 63 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 7 275 743 iki 8 275 742.Chromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, tiesioginė grandinėYBX2: 7 288 253–7 294 750, atvirkštinė grandinėYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, tiesioginė grandinėGPS2: 7 309 470–7 315 564, atvirkštinė grandinė: 7 312 661–7 319 174, atvirkštinė grandinėNEURL4: 7 315 628–7 329 393, atvirkštinė grandinėNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, tiesioginė grandinėKCTD11: 7 351 889–7 354 944, tiesioginė grandinėKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, tiesioginė grandinėTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, tiesioginė grandinėTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, atvirkštinė grandinėPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, atvirkštinė grandinėTMEM256: 7 402 774–7 404 138, atvirkštinė grandinėNLGN2: 7 404 684–7 419 860, tiesioginė grandinėSPEM1: 7 420 323–7 421 637, tiesioginė grandinėSPEM2: 7 425 563–7 427 568, tiesioginė grandinėSPEM3: 7 428 857–7 432 820, tiesioginė grandinė: 7 428 861–7 436 278, tiesioginė grandinėTMEM102: 7 435 344–7 437 679, tiesioginė grandinėFGF11: 7 438 128–7 444 937, tiesioginė grandinėFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, tiesioginė grandinėCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, atvirkštinė grandinėZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, tiesioginė grandinėSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, tiesioginė grandinėPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, tiesioginė grandinėTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, tiesioginė grandinėTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, tiesioginė grandinėSENP3: 7 561 867–7 571 969, tiesioginė grandinėSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, tiesioginė grandinėEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, tiesioginė grandinėCD68: 7 579 380–7 582 515, tiesioginė grandinėMPDU1: 7 583 214–7 594 419, tiesioginė grandinėSOX15: 7 588 178–7 590 101, atvirkštinė grandinėSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, atvirkštinė grandinėFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, tiesioginė grandinėSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, atvirkštinė grandinėSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, tiesioginė grandinėATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, atvirkštinė grandinėTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, tiesioginė grandinėWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, tiesioginė grandinėEFNB3DNAH2: 7 717 744–7 833 742, tiesioginė grandinėDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, tiesioginė grandinėKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, tiesioginė grandinėTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, atvirkštinė grandinėNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, tiesioginė grandinėCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, tiesioginė grandinėCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, atvirkštinė grandinėKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, atvirkštinė grandinėTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, atvirkštinė grandinėTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, tiesioginė grandinėGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, tiesioginė grandinėGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, tiesioginė grandinėALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, atvirkštinė grandinėALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, atvirkštinė grandinėALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, atvirkštinė grandinėHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, atvirkštinė grandinėPER1: 8 150 816–8 162 975, atvirkštinė grandinėVAMP2: 8 159 149–8 163 584, atvirkštinė grandinėVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, atvirkštinė grandinėTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, atvirkštinė grandinėAURKB: 8 204 335–8 210 638, atvirkštinė grandinėAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, atvirkštinė grandinėCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, tiesioginė grandinėPFASDNAH2 diagrama: 86 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 76: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 7 717 744–7 718 799, 1 056 baziųEksonas 2: 7 719 721–7 719 900, 180 baziųEksonas 3: 7 723 628–7 723 689, 62 baziųEksonas 4: 7 727 122–7 727 292, 171 bazėEksonas 5: 7 733 087–7 733 315, 229 baziųEksonas 6: 7 734 183–7 734 293, 111 baziųEksonas 7: 7 734 470–7 734 708, 239 baziųEksonas 8: 7 737 067–7 737 258, 192 baziųEksonas 9: 7 739 733–7 739 938, 206 baziųEksonas 10: 7 740 420–7 740 549, 130 baziųEksonas 11: 7 740 810–7 740 992, 183 baziųEksonas 12: 7 742 928–7 743 142, 215 baziųEksonas 13: 7 757 091–7 757 237, 147 baziųEksonas 14: 7 758 495–7 758 651, 157 baziųEksonas 15: 7 758 885–7 759 124, 240 baziųEksonas 16: 7 759 422–7 759 610, 189 baziųEksonas 17: 7 759 791–7 759 938, 148 baziųEksonas 18: 7 760 740–7 760 932, 193 baziųEksonas 19: 7 763 831–7 764 031, 201 bazėEksonas 20: 7 764 117–7 764 273, 157 baziųEksonas 21: 7 765 391–7 765 565, 175 baziųEksonas 22: 7 766 318–7 766 481, 164 baziųEksonas 23: 7 767 900–7 768 061, 162 baziųEksonas 24: 7 768 164–7 768 267, 104 baziųEksonas 25: 7 770 252–7 770 408, 157 baziųEksonas 26: 7 770 557–7 770 639, 83 baziųEksonas 27: 7 770 753–7 770 933, 181 bazėEksonas 28: 7 771 330–7 771 468, 139 baziųEksonas 29: 7 774 759–7 774 976, 218 baziųEksonas 30: 7 775 241–7 775 342, 102 baziųEksonas 31: 7 776 024–7 776 149, 126 baziųEksonas 32: 7 776 779–7 776 889, 111 baziųEksonas 33: 7 777 446–7 777 634, 189 baziųEksonas 34: 7 778 077–7 778 180, 104 baziųEksonas 35: 7 778 280–7 778 469, 190 baziųEksonas 36: 7 779 243–7 779 423, 181 bazėEksonas 37: 7 780 157–7 780 284, 128 baziųEksonas 38: 7 780 630–7 780 782, 153 baziųEksonas 39: 7 781 042–7 781 167, 126 baziųEksonas 40: 7 786 124–7 786 342, 219 baziųEksonas 41: 7 786 570–7 786 687, 118 baziųEksonas 42: 7 786 897–7 787 033, 137 baziųEksonas 43: 7 787 860–7 787 997, 138 baziųEksonas 44: 7 788 086–7 788 244, 159 baziųEksonas 45: 7 791 917–7 792 069, 153 baziųEksonas 46: 7 792 252–7 792 343, 92 baziųEksonas 47: 7 792 657–7 792 855, 199 baziųEksonas 48: 7 792 981–7 793 205, 225 baziųEksonas 49: 7 794 254–7 794 358, 105 baziųEksonas 50: 7 796 464–7 796 652, 189 baziųEksonas 51: 7 797 176–7 797 261, 86 baziųEksonas 52: 7 797 400–7 797 530, 131 bazėEksonas 53: 7 797 680–7 797 829, 150 baziųEksonas 54: 7 798 157–7 798 324, 168 baziųEksonas 55: 7 798 558–7 798 718, 161 bazėEksonas 56: 7 799 103–7 799 242, 140 baziųEksonas 57: 7 801 578–7 801 710, 133 baziųEksonas 58: 7 801 878–7 802 017, 140 baziųEksonas 59: 7 804 256–7 804 466, 211 baziųEksonas 60: 7 804 958–7 805 074, 117 baziųEksonas 61: 7 805 252–7 805 393, 142 baziųEksonas 62: 7 807 150–7 807 319, 170 baziųEksonas 63: 7 807 470–7 807 586, 117 baziųEksonas 64: 7 816 571–7 816 735, 165 baziųEksonas 65: 7 817 290–7 817 415, 126 baziųEksonas 66: 7 817 561–7 817 709, 149 baziųEksonas 67: 7 817 790–7 817 856, 67 baziųEksonas 68: 7 817 946–7 818 096, 151 bazėEksonas 69: 7 818 312–7 818 460, 149 baziųEksonas 70: 7 818 643–7 818 776, 134 baziųEksonas 71: 7 818 919–7 819 063, 145 baziųEksonas 72: 7 819 209–7 819 408, 200 baziųEksonas 73: 7 821 243–7 821 369, 127 baziųEksonas 74: 7 823 442–7 823 628, 187 baziųEksonas 75: 7 823 834–7 823 982, 149 baziųEksonas 76: 7 824 121–7 824 304, 184 baziųEksonas 77: 7 824 537–7 824 727, 191 bazėEksonas 78: 7 830 300–7 830 491, 192 baziųEksonas 79: 7 830 658–7 830 842, 185 baziųEksonas 80: 7 831 086–7 831 314, 229 baziųEksonas 81: 7 831 390–7 831 541, 152 baziųEksonas 82: 7 831 661–7 831 775, 115 baziųEksonas 83: 7 832 579–7 832 755, 177 baziųEksonas 84: 7 832 854–7 832 928, 75 baziųEksonas 85: 7 833 071–7 833 221, 151 bazėEksonas 86: 7 833 379–7 833 742, 364 bazių1255075865′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 14,6 kb iš 116 kb geno; 13 284 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNAH2

8

DNAH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 116 kb DNAH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 14,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNAH2 genas: dynein axonemal heavy chain 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnah2

Vancouver

Dante Labs. DNAH2 genas: dynein axonemal heavy chain 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnah2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test