Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FLCN

folliculin

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p11.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 17 212 212–17 237 168 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 25 kb
Baltymas
579 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select transkriptas
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Birt-Hogg-Dubé sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Su FLCN susijęs sindromas: fibrofolikulomos, plaučių cistos su savaiminiu pneumotoraksu ir inkstų navikai (dažnai chromofobiniai arba onkocitiniai).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Reguliarus inkstų MRT nuo ankstyvos suaugusiojo amžiaus ir patarimai, kaip atpažinti pneumotoraksą, bei dėl tokios veiklos kaip nardymas ir skrydžiai.

    • Šeiminis savaiminis pneumotoraksasAutosominis dominantinis

      Paveldimas polinkis plaučiams sugriūti be traumos, dažnai dėl FLCN geno variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Pneumotoraksо simptomų atpažinimas ir specialisto patarimai dėl nardymo bei skrydžių lėktuvu; inkstų stebėjimas, jei rastas FLCN geno variantas.

  • Inkstų vėžys

    • Pirminis arba metastazavęs piktybinis inkstų navikas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šlapimo ir inkstų sistemos navikas

    • Šlapimo sistemos neoplazma

      Gerybinis arba piktybinis, pirminis arba metastazinis navikas, pažeidžiantis šlapimo sistemą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FLCN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra FLCN. FLCN ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 16 724 690 iki 17 724 689.Chromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16 689 537–16 777 974, tiesioginė grandinėCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, tiesioginė grandinėTNFRSF13B: 16 929 816–16 972 118, atvirkštinė grandinėTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, tiesioginė grandinėMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, atvirkštinė grandinėPLD6: 17 202 649–17 237 185, atvirkštinė grandinėFLCN: 17 212 212–17 237 168, atvirkštinė grandinėFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, atvirkštinė grandinėCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, tiesioginė grandinėNT5MMED9: 17 476 981–17 494 484, tiesioginė grandinėMED9RASD1: 17 494 193–17 496 402, atvirkštinė grandinėRASD1PEMT: 17 505 559–17 592 105, atvirkštinė grandinėPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, tiesioginė grandinėRAI1FLCN diagrama: 14 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 14: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 34 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 17 212 212–17 213 856, 1 645 baziųEksonas 13: 17 214 985–17 215 090, 106 baziųEksonas 12: 17 215 185–17 215 316, 132 baziųEksonas 11: 17 216 380–17 216 503, 124 baziųEksonas 10: 17 217 069–17 217 182, 114 baziųEksonas 9: 17 219 019–17 219 209, 191 bazėEksonas 8: 17 221 537–17 221 628, 92 baziųEksonas 7: 17 222 501–17 222 661, 161 bazėEksonas 6: 17 223 922–17 224 143, 222 baziųEksonas 5: 17 226 176–17 226 322, 147 baziųEksonas 4: 17 227 889–17 228 161, 273 baziųEksonas 3: 17 231 794–17 231 882, 89 baziųEksonas 2: 17 232 788–17 232 901, 114 baziųEksonas 1: 17 236 912–17 237 168, 257 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 25 kb geno; 1 740 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FLCN

268

FLCN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25 kb FLCN geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FLCN genas: folliculin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN genas: folliculin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/flcn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test