Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Ependymoma

The presence of an ependymoma of the central nervous system.

HPO HP:0002888

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 genų susiję su Ependymoma

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ependymoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ZFTAzinc finger translocation associatedVisada1 ligoje
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AKartais (5–29%)1 ligoje
CHEK2checkpoint kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MDM2MDM2 proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorKartais (5–29%)2 ligose
TP53tumor protein p53Kartais (5–29%)2 ligose
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayRetai (1–4 %)1 ligoje
CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BRetai (1–4 %)1 ligoje
CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2BRetai (1–4 %)1 ligoje
MEN1menin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
SETBP1SET binding protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Neužfiksuota1 ligoje
IFNGinterferon gammaNeužfiksuota1 ligoje
MLH1mutL homolog 1Neužfiksuota1 ligoje
TSC1TSC complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
TSC2TSC complex subunit 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Glioma

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test