Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACER3

alkaline ceramidase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.5
Koordinatės
Chromosoma 11: 76 860 918–77 026 797 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 165,9 kb
Baltymas
267 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ11238, APHC
Ankstesni simboliai
PHCA
MANE Select transkriptas
ENST00000532485.6NM_018367.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

      • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

        Vienas iš 80 su juo susijusių genų

        Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

    Kaip išdėstytas ACER3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ACER3. ACER3 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 76 443 858 iki 77 443 857.Chromosoma 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbEMSY: 76 444 887–76 553 625, tiesioginė grandinėEMSYLRRC32: 76 657 524–76 670 868, atvirkštinė grandinėLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, tiesioginė grandinėTSKUACER3: 76 860 918–77 026 797, tiesioginė grandinėACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, tiesioginė grandinėB3GNT6CAPN5: 77 066 961–77 126 155, tiesioginė grandinėCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, tiesioginė grandinėOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, tiesioginė grandinėMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, atvirkštinė grandinėGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, atvirkštinė grandinėPAK1ACER3 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 76 860 918–76 861 079, 162 baziųEksonas 2: 76 926 557–76 926 667, 111 baziųEksonas 3: 76 958 979–76 959 031, 53 baziųEksonas 4: 76 976 289–76 976 341, 53 baziųEksonas 5: 76 985 643–76 985 724, 82 baziųEksonas 6: 76 990 539–76 990 574, 36 baziųEksonas 7: 76 998 763–76 998 821, 59 baziųEksonas 8: 77 015 016–77 015 117, 102 baziųEksonas 9: 77 016 675–77 016 779, 105 baziųEksonas 10: 77 019 731–77 019 776, 46 baziųEksonas 11: 77 020 274–77 026 797, 6 524 bazių1115′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,3 kb iš 165,9 kb geno; 804 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ACER3

    5

    ACER3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 165,9 kb ACER3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ACER3 genas: alkaline ceramidase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acer3

    Vancouver

    Dante Labs. ACER3 genas: alkaline ceramidase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acer3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test