Požymis
Large hands
Santrauka
- Taip pat vadinama
- large hand, Disproportionately large hands
- Kūno sistema
- Abnormality of limbs
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test33 genų susiję su Large hands
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Large hands. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Visada | 1 ligoje |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Visada | 1 ligoje |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Visada | 1 ligoje |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Visada | 3 ligose |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Visada | 1 ligoje |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PHF8PHD finger protein 8 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NF1neurofibromin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| INSRinsulin receptor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites