Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Absent earlobe

Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.

HPO HP:0000387

Santrauka

Taip pat vadinama
Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
Kūno sistema
Abnormality of the ear

24 genų susiję su Absent earlobe

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent earlobe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
KMT2Blysine methyltransferase 2BVisada1 ligoje
ZNF407zinc finger protein 407Visada1 ligoje
ATRATR checkpoint kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ATRIPATR interacting proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CENPEcentromere protein EDažnai (30–79%)1 ligoje
CEP152centrosomal protein 152Dažnai (30–79%)1 ligoje
CEP295centrosomal protein 295Dažnai (30–79%)1 ligoje
CEP63centrosomal protein 63Dažnai (30–79%)1 ligoje
CPAPcentrosome assembly and centriole elongation proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Dažnai (30–79%)2 ligose
HMX1H6 family homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NINnineinDažnai (30–79%)1 ligoje
NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complexDažnai (30–79%)1 ligoje
NUP85nucleoporin 85Dažnai (30–79%)1 ligoje
PCNTpericentrinDažnai (30–79%)1 ligoje
PLK4polo like kinase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)2 ligose
RBBP8RB binding protein 8, endonucleaseDažnai (30–79%)1 ligoje
TRAIPTRAF interacting proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Neužfiksuota1 ligoje
COL3A1collagen type III alpha 1 chainNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Absent/small ear lobes

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test