Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNMA1

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 76 884 882–77 637 808 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 752,9 kb
Baltymas
1 236 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KCa1.1, mSLO1
Ankstesni simboliai
SLO
MANE Select transkriptas
ENST00000286628.14NM_001161352.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNMA1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra KCNMA1. KCNMA1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 76 131 955 iki 78 390 735.Chromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.376,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbLRMDA: 75 431 446–76 560 168, tiesioginė grandinėLRMDAKCNMA1: 76 884 882–77 637 808, atvirkštinė grandinėKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, atvirkštinė grandinėDLG5POLR3A: 77 953 148–78 029 551, atvirkštinė grandinėPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, tiesioginė grandinėRPS24KCNMA1 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 28: 76 884 882–76 887 515, 2 634 baziųEksonas 27: 76 889 451–76 889 569, 119 baziųEksonas 26: 76 891 525–76 891 719, 195 baziųEksonas 25: 76 909 966–76 910 096, 131 bazėEksonas 24: 76 914 936–76 915 049, 114 baziųEksonas 23: 76 944 773–76 944 965, 193 baziųEksonas 22: 76 949 142–76 949 366, 225 baziųEksonas 21: 76 953 801–76 953 924, 124 baziųEksonas 20: 76 969 974–76 970 067, 94 baziųEksonas 19: 77 001 407–77 001 580, 174 baziųEksonas 18: 77 011 967–77 012 043, 77 baziųEksonas 17: 77 019 013–77 019 099, 87 baziųEksonas 16: 77 027 823–77 027 891, 69 baziųEksonas 15: 77 039 528–77 039 637, 110 baziųEksonas 14: 77 073 097–77 073 252, 156 baziųEksonas 13: 77 079 481–77 079 550, 70 baziųEksonas 12: 77 084 637–77 084 719, 83 baziųEksonas 11: 77 086 488–77 086 593, 106 baziųEksonas 10: 77 090 400–77 090 510, 111 baziųEksonas 9: 77 108 481–77 108 572, 92 baziųEksonas 8: 77 110 173–77 110 343, 171 bazėEksonas 7: 77 112 367–77 112 442, 76 baziųEksonas 6: 77 120 973–77 121 048, 76 baziųEksonas 5: 77 183 421–77 183 532, 112 baziųEksonas 4: 77 184 823–77 184 916, 94 baziųEksonas 3: 77 251 195–77 251 256, 62 baziųEksonas 2: 77 403 862–77 404 023, 162 baziųEksonas 1: 77 637 265–77 637 808, 544 bazių2825201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,3 kb iš 752,9 kb geno; 3 711 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNMA1

    32

    KCNMA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 752,9 kb KCNMA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KCNMA1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNMA1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNMA1 genas: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnma1

    Vancouver

    Dante Labs. KCNMA1 genas: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnma1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test