Požymis
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Rigid dysarthria
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test26 genų susiję su Spastic dysarthria
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spastic dysarthria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Visada | 1 ligoje |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN8ataxin 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPARTspartin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites