Požymis
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su Slender long bone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Slender long bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Visada | 2 ligose |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Visada | 1 ligoje |
| CDC6cell division cycle 6 | Visada | 2 ligose |
| CUL7cullin 7 | Visada | 2 ligose |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Visada | 1 ligoje |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Visada | 1 ligoje |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Visada | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Visada | 2 ligose |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Visada | 2 ligose |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Visada | 2 ligose |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Visada | 1 ligoje |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Visada | 1 ligoje |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Visada | 1 ligoje |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Visada | 1 ligoje |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CDC45cell division cycle 45 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXO11F-box protein 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PCNTpericentrin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites