Požymis
Long neck
Increased inferior-superior length of the neck.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elongated neck, Increased length of neck, Cervical elongation, Increased cervical length
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Long neck, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Long neck
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Long neck. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Visada | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Visada | 2 ligose |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Visada | 2 ligose |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Visada | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites