Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hearing abnormality

An abnormality of the sensory perception of sound.

HPO HP:0000364

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal hearing
Kūno sistema
Abnormality of the ear

43 genų susiję su Hearing abnormality

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hearing abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
UNC13Aunc-13 homolog AVisada1 ligoje
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NBNnibrinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
BDNFbrain derived neurotrophic factorDažnai (30–79%)1 ligoje
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
PAX6paired box 6Dažnai (30–79%)2 ligose
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
RUNX2RUNX family transcription factor 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRIM33tripartite motif containing 33Dažnai (30–79%)1 ligoje
WT1WT1 transcription factorDažnai (30–79%)1 ligoje
BRCA1BRCA1 DNA repair associatedKartais (5–29%)1 ligoje
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedKartais (5–29%)1 ligoje
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
FAAP100FA core complex associated protein 100Kartais (5–29%)1 ligoje
FANCAFA complementation group AKartais (5–29%)1 ligoje
FANCBFA complementation group BKartais (5–29%)1 ligoje
FANCCFA complementation group CKartais (5–29%)1 ligoje
FANCD2FA complementation group D2Kartais (5–29%)1 ligoje
FANCEFA complementation group EKartais (5–29%)1 ligoje
FANCFFA complementation group FKartais (5–29%)1 ligoje
FANCGFA complementation group GKartais (5–29%)1 ligoje
FANCIFA complementation group IKartais (5–29%)1 ligoje
FANCLFA complementation group LKartais (5–29%)1 ligoje
FANCMFA complementation group MKartais (5–29%)1 ligoje
GNAQG protein subunit alpha qKartais (5–29%)1 ligoje
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MEN1menin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MYH3myosin heavy chain 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NOGnogginKartais (5–29%)1 ligoje
PALB2partner and localizer of BRCA2Kartais (5–29%)1 ligoje
RAD51RAD51 recombinaseKartais (5–29%)1 ligoje
RAD51CRAD51 paralog CKartais (5–29%)1 ligoje
RFWD3ring finger and WD repeat domain 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 3 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TKartais (5–29%)1 ligoje
XRCC2X-ray repair cross complementing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
YY1YY1 transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal ear physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test