Požymis
Everted eyelid
Klinikinis pavadinimas: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test63 genų susiję su Everted eyelid
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Everted eyelid. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Visada | 1 ligoje |
| CERS3ceramide synthase 3 | Visada | 2 ligose |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Visada | 2 ligose |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Labai dažnai (80–99%) | 5 ligose |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TGM1transglutaminase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FOXC2forkhead box C2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT10keratin 10 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CD28CD28 molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| EDN1endothelin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 3 ligose |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXL2forkhead box L2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA1GATA binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 23 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IPO8importin 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTCFCCCTC-binding factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLECplectin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLHDNA polymerase eta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites