Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Adhesion of eyelids

Klinikinis pavadinimas: Ankyloblepharon

Partial fusion of the upper and lower eyelid margins by single or multiple bands of tissue.

HPO HP:0009755

Santrauka

Taip pat vadinama
Eyelids stuck together, Ankyloblepharon filiforme adnatum, Eyelid synechiae, Fused eyelid
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

16 genų susiję su Adhesion of eyelids

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Adhesion of eyelids. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexVisada1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Labai dažnai (80–99%)4 ligose
TP63tumor protein p63Labai dažnai (80–99%)2 ligose
IRF6interferon regulatory factor 6Dažnai (30–79%)2 ligose
BCORBCL6 corepressorKartais (5–29%)1 ligoje
DDB2damage specific DNA binding protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitKartais (5–29%)1 ligoje
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorKartais (5–29%)1 ligoje
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorKartais (5–29%)1 ligoje
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Neužfiksuota1 ligoje
RAXretina and anterior neural fold homeoboxNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the eyelid

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test