Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormal of nasal shape

Klinikinis pavadinimas: Abnormal nasal morphology

HPO HP:0005105

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

37 genų susiję su Abnormal of nasal shape

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal of nasal shape. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexVisada1 ligoje
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA5GATA binding protein 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA6GATA binding protein 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GDF1growth differentiation factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
KDRkinase insert domain receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NKX2-6NK2 homeobox 6Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBX1T-box transcription factor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
CCND2cyclin D2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IRF6interferon regulatory factor 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
MSX1msh homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
TP63tumor protein p63Dažnai (30–79%)1 ligoje
AHSGalpha 2-HS glycoproteinKartais (5–29%)1 ligoje
COLEC10collectin subfamily member 10Kartais (5–29%)1 ligoje
COLEC11collectin subfamily member 11Kartais (5–29%)1 ligoje
ITGB6integrin subunit beta 6Kartais (5–29%)1 ligoje
LSSlanosterol synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
MASP1MBL associated serine protease 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the nose

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test