Požymis
Spider veins
Klinikinis pavadinimas: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Telangiectases
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Spider veins, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test63 genų susiję su Spider veins
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spider veins. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | Visada | 1 ligoje |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| ENGendoglin | Visada | 2 ligose |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Visada | 2 ligose |
| GDF2growth differentiation factor 2 | Visada | 2 ligose |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Visada | 1 ligoje |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Visada | 2 ligose |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ANO1anoctamin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNF213ring finger protein 213 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SMAD4SMAD family member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLHDNA polymerase eta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TALDO1transaldolase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BLMBLM RecQ like helicase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LIG4DNA ligase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEU1neuraminidase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDPNpodoplanin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 23 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF168ring finger protein 168 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPENspen family transcriptional repressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EPHB4EPH receptor B4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HFEhomeostatic iron regulator | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites