Požymis
Spoon-shaped nails
Klinikinis pavadinimas: Concave nail
The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Koilonychia
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Spoon-shaped nails, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Spoon-shaped nails
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spoon-shaped nails. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MSX1msh homeobox 1 | Visada | 1 ligoje |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRT1keratin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EDAectodysplasin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HOXC13homeobox C13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites