Požymis
Grooved nails
Klinikinis pavadinimas: Ridged nail
Longitudinal, linear prominences in the nail plate.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Nail ridging, Ridged nails, Longitudinal ridging
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Grooved nails, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test34 genų susiję su Grooved nails
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Grooved nails. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Visada | 1 ligoje |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Visada | 2 ligose |
| FOXN1forkhead box N1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ATRATR checkpoint kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EFNB1ephrin B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT10AWnt family member 10A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AQP5aquaporin 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTSKcathepsin K | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDARectodysplasin A receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| KRT14keratin 14 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRT5keratin 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNF113Aring finger protein 113A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MSX1msh homeobox 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites