Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Gonadal dysgenesis

Gonadal dysgenesis is the name given to any of a multitude of conditions that can cause impaired development of the gonads, i.e., the testes or ovaries, or to the related phenotypic features. The term is to be avoided if possible for new annotations, and more specific terms should be chosen.

HPO HP:0000133

Santrauka

Taip pat vadinama
Mixed gonadal dysgenesis, Pure gonadal dysgenesis
Kūno sistema
Abnormality of the genitourinary system

39 genų susiję su Gonadal dysgenesis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Gonadal dysgenesis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BMP15bone morphogenetic protein 15Visada1 ligoje
BNC1basonuclin zinc finger protein 1Visada1 ligoje
DHHdesert hedgehog signaling moleculeVisada2 ligose
FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorVisada1 ligoje
FSHRfollicle stimulating hormone receptorVisada2 ligose
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Visada1 ligoje
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Visada2 ligose
MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22Visada1 ligoje
MSH4mutS homolog 4Visada1 ligoje
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Visada5 ligose
NUP107nucleoporin 107Visada1 ligoje
POLR3HRNA polymerase III subunit HVisada1 ligoje
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaVisada2 ligose
PSMC3IPPSMC3 interacting proteinVisada1 ligoje
SPIDRscaffold protein involved in DNA repairVisada1 ligoje
WT1WT1 transcription factorVisada4 ligose
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Visada2 ligose
ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7Visada1 ligoje
DHX37DEAH-box helicase 37Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SOX9SRY-box transcription factor 9Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SRYsex determining region YLabai dažnai (80–99%)2 ligose
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
WWOXWW domain containing oxidoreductaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DBR1debranching RNA lariats 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitKartais (5–29%)1 ligoje
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinKartais (5–29%)1 ligoje
RNF113Aring finger protein 113AKartais (5–29%)1 ligoje
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TOE1target of EGR1, exonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12ANeužfiksuota1 ligoje
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal internal genitalia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test