Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RELB

RELB proto-oncogene, NF-kB subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 001 464–45 038 192 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 36,7 kb
Baltymas
579 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
REL-B
MANE Select transkriptas
ENST00000221452.13NM_006509.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kiti įgimti imunodeficitai

      • Imunodeficito liga

        Vienas iš 170 su juo susijusių genų

        Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

    Kaip išdėstytas RELB

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra RELB. RELB ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 44 519 828 iki 45 519 827.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCEACAM20: 44 501 677–44 529 788, atvirkštinė grandinėCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, tiesioginė grandinėIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, tiesioginė grandinėPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, tiesioginė grandinėCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, tiesioginė grandinėCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, tiesioginė grandinėBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, tiesioginė grandinėCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, tiesioginė grandinėBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, tiesioginė grandinėNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, tiesioginė grandinėAPOE: 44 903 787–44 909 396, tiesioginė grandinėAPOC1: 44 913 133–44 920 054, tiesioginė grandinėAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, tiesioginė grandinėAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, tiesioginė grandinėAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, tiesioginė grandinėAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, tiesioginė grandinėCLPTM1RELB: 45 001 464–45 038 192, tiesioginė grandinėRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, tiesioginė grandinėBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, atvirkštinė grandinėEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPRELB diagrama: 12 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 45 001 464–45 001 685, 222 baziųEksonas 2: 45 002 949–45 002 996, 48 baziųEksonas 3: 45 009 814–45 009 822, 9 baziųEksonas 4: 45 011 936–45 012 276, 341 bazėEksonas 5: 45 022 053–45 022 210, 158 baziųEksonas 6: 45 025 329–45 025 420, 92 baziųEksonas 7: 45 025 606–45 025 737, 132 baziųEksonas 8: 45 028 888–45 028 992, 105 baziųEksonas 9: 45 032 534–45 032 749, 216 baziųEksonas 10: 45 034 244–45 034 312, 69 baziųEksonas 11: 45 034 451–45 034 528, 78 baziųEksonas 12: 45 037 405–45 038 192, 788 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,3 kb iš 36,7 kb geno; 1 740 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RELB

    1

    RELB geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,7 kb RELB geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RELB genas: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/relb

    Vancouver

    Dante Labs. RELB genas: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/relb

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test