Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Klinikinis pavadinimas: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Santrauka

Taip pat vadinama
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Kūno sistema
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

61 genas susijęs su Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Red scaly skin caused by inflammatory skin disease. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Visada1 ligoje
AK2adenylate kinase 2Visada1 ligoje
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Visada1 ligoje
CD247CD247 moleculeVisada2 ligose
CDSNcorneodesmosinVisada1 ligoje
CERS3ceramide synthase 3Visada2 ligose
DSG1desmoglein 1Visada1 ligoje
GJB2gap junction protein beta 2Visada1 ligoje
GJB3gap junction protein beta 3Visada1 ligoje
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaVisada1 ligoje
KLK11kallikrein related peptidase 11Visada1 ligoje
KRT10keratin 10Visada4 ligose
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseVisada2 ligose
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitVisada1 ligoje
SLC27A4solute carrier family 27 member 4Visada1 ligoje
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Labai dažnai (80–99%)3 ligose
ADAadenosine deaminaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Labai dažnai (80–99%)2 ligose
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CARD14caspase recruitment domain family member 14Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CD28CD28 moleculeLabai dažnai (80–99%)2 ligose
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Labai dažnai (80–99%)2 ligose
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CLabai dažnai (80–99%)2 ligose
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
IL7Rinterleukin 7 receptorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
KRT1keratin 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
NIPAL4NIPA like domain containing 4Labai dažnai (80–99%)3 ligose
NUDCD3NudC domain containing 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RAG1recombination activating 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
RAG2recombination activating 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
TGM1transglutaminase 1Labai dažnai (80–99%)4 ligose
Rodyti dar 21 geną
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BLabai dažnai (80–99%)2 ligose
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseDažnai (30–79%)2 ligose
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRF1perforin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
STX11syntaxin 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
STXBP2syntaxin binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
UNC13Dunc-13 homolog DDažnai (30–79%)1 ligoje
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexKartais (5–29%)1 ligoje
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexKartais (5–29%)1 ligoje
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Kartais (5–29%)2 ligose
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Kartais (5–29%)1 ligoje
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
FOXP3forkhead box P3Kartais (5–29%)1 ligoje
LIPNlipase family member NKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNeužfiksuota1 ligoje
LSSlanosterol synthaseNeužfiksuota1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Neužfiksuota1 ligoje
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Inflammatory abnormality of the skin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test