Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 379 638–45 405 069 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 25,4 kb
Baltymas
828 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RAI, IASPP
MANE Select transkriptas
ENST00000360957.10NM_006663.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Aritmogeninė kardiomiopatija su įvairiomis ektodermos anomalijomisAutosominis recesyvinis

      Sąlyga, kurią sukelia PPP1R13L pakitimai. Ji pasireiškia aritmogenine kardiomiopatija kartu su įvairiais plaukų, odos ir dantų pokyčiais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PPP1R13L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra PPP1R13L. PPP1R13L ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 44 892 354 iki 45 892 353.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44 890 569–44 903 695, tiesioginė grandinėAPOE: 44 903 787–44 909 396, tiesioginė grandinėAPOC1: 44 913 133–44 920 054, tiesioginė grandinėAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, tiesioginė grandinėAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, tiesioginė grandinėAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, tiesioginė grandinėAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, tiesioginė grandinėCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, tiesioginė grandinėRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėNKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, tiesioginė grandinėBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, atvirkštinė grandinėEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 638–45 405 069, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, tiesioginė grandinėQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, atvirkštinė grandinėFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, tiesioginė grandinėMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, atvirkštinė grandinėSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, atvirkštinė grandinėDMPK: 45 779 437–45 785 973, atvirkštinė grandinėDMWD: 45 782 944–45 792 949, atvirkštinė grandinėRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, atvirkštinė grandinėSYMPK: 45 815 410–45 866 862, atvirkštinė grandinėSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, tiesioginė grandinėFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, atvirkštinė grandinėIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, atvirkštinė grandinėMYPOPPPP1R13L diagrama: 13 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 45 379 638–45 380 228, 591 bazėEksonas 12: 45 382 527–45 382 726, 200 baziųEksonas 11: 45 385 562–45 385 728, 167 baziųEksonas 10: 45 385 824–45 385 957, 134 baziųEksonas 9: 45 386 049–45 386 180, 132 baziųEksonas 8: 45 391 880–45 392 340, 461 bazėEksonas 7: 45 395 436–45 395 886, 451 bazėEksonas 6: 45 396 168–45 396 259, 92 baziųEksonas 5: 45 396 338–45 396 436, 99 baziųEksonas 4: 45 396 545–45 397 058, 514 baziųEksonas 3: 45 398 005–45 398 147, 143 baziųEksonas 2: 45 398 264–45 398 339, 76 baziųEksonas 1: 45 404 999–45 405 069, 71 bazė131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 25,4 kb geno; 2 487 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP1R13L

3

PPP1R13L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,4 kb PPP1R13L geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PPP1R13L

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPP1R13L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPP1R13L genas: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. PPP1R13L genas: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp1r13l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test