Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 38,5 kb
Baltymas
179 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ22187, MGA3
MANE Select transkriptas
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas OPA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra OPA3. OPA3 ir dar 40 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 45 065 542 iki 46 065 541.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėNKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, tiesioginė grandinėBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, atvirkštinė grandinėEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, tiesioginė grandinėQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, atvirkštinė grandinėFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, tiesioginė grandinėMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, atvirkštinė grandinėSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, atvirkštinė grandinėDMPK: 45 779 437–45 785 973, atvirkštinė grandinėDMWD: 45 782 944–45 792 949, atvirkštinė grandinėRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, atvirkštinė grandinėSYMPK: 45 815 410–45 866 862, atvirkštinė grandinėSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, tiesioginė grandinėFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, atvirkštinė grandinėIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, atvirkštinė grandinėMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, atvirkštinė grandinėNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, atvirkštinė grandinėNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, tiesioginė grandinėCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, atvirkštinė grandinėPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, atvirkštinė grandinėIGFL4OPA3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 45 546 281–45 553 911, 7 631 bazėEksonas 1: 45 584 623–45 584 802, 180 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 38,5 kb geno; 540 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: OPA3

29

vietos geno OPA3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,5 kb geno OPA3, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su OPA3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti OPA3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OPA3 genas: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3 genas: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/opa3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test