Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SIX5

SIX homeobox 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 4,5 kb
Baltymas
739 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
DMAHP
MANE Select transkriptas
ENST00000317578.7NM_175875.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Branchio-oto-renaliniu spektro sutrikimas

    • Branchio-oto-renalinis spektro sutrikimasAutosominis dominantinis

      Dominuojanti būklė, daugiausia sukeliama EYA1, SIX1 ar SIX5 genų pokyčių, pasireiškianti laidumo, jutimo nervo ar mišria klausos negalia, ausų vystymosi anomalijomis, kaklo cistomis ar duobutėmis, o kai kuriems žmonėms – inkstų anomalijomis.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda planuoti klausos tyrimus ir inkstų ultragarsinę stebėseną bei padeda šeimai gauti konsultaciją.

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Branhio-oto-renalni sindromAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano varijantama u EYA1 ili SIX1 koje zahvaćaju vrat, uši i sluh te bubrege.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Saznanje potiče procjenu sluha i snimanje bubrega.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SIX5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra SIX5. SIX5 ir dar 35 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 45 267 019 iki 46 267 018.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, tiesioginė grandinėQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, atvirkštinė grandinėFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, tiesioginė grandinėMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, atvirkštinė grandinėSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, atvirkštinė grandinėDMPK: 45 779 437–45 785 973, atvirkštinė grandinėDMWD: 45 782 944–45 792 949, atvirkštinė grandinėRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, atvirkštinė grandinėSYMPK: 45 815 410–45 866 862, atvirkštinė grandinėSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, tiesioginė grandinėFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, atvirkštinė grandinėIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, atvirkštinė grandinėMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, atvirkštinė grandinėNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, atvirkštinė grandinėNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, tiesioginė grandinėCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, atvirkštinė grandinėPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, atvirkštinė grandinėIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, tiesioginė grandinėIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, atvirkštinė grandinėIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, tiesioginė grandinėIGFL1SIX5 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 45 764 785–45 766 111, 1 327 baziųEksonas 2: 45 766 350–45 767 155, 806 baziųEksonas 1: 45 768 042–45 769 252, 1 211 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 4,5 kb geno; 2 220 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SIX5

1

SIX5 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,5 kb SIX5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SIX5 genas: SIX homeobox 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5 genas: SIX homeobox 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/six5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test