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유전자

FAN1

FANCD2 and FANCI associated nuclease 1

요약

세포유전학적 위치
15q13.3
좌표
염색체 15: 30,903,915–30,943,108 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 39.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,017개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
KIAA1018, MTMR15
MANE Select 전사체
ENST00000362065.9NM_014967.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 용혈성 요독 증후군, 간질성 신염

    • 간질성 신염

      신장의 신세뇨관과 주변 지지 조직에 생기는 염증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 거대핵성 간질성 신염상염색체 열성

      FAN1 유전자 돌연변이가 원인인 모든 간질성 신염입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

FAN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where FAN1 sits. FAN1 and 7 genes near it on chromosome 15, from 30,423,512 to 31,423,511.Chromosome 1515q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.330.6 Mb30.8 Mb31 Mb31.2 Mb31.4 MbGOLGA8Q: 30,552,050–30,565,684, 정방향 strandGOLGA8QGOLGA8H: 30,604,028–30,617,752, 정방향 strandGOLGA8HARHGAP11B: 30,624,494–30,649,529, 정방향 strandARHGAP11B: 30,624,548–30,773,002, 정방향 strandFAN1: 30,903,915–30,943,108, 정방향 strandFAN1MTMR10: 30,918,719–30,991,979, 역방향 strandMTMR10TRPM1: 31,001,065–31,161,160, 역방향 strandTRPM1KLF13: 31,326,687–31,435,665, 정방향 strandKLF13FAN1 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 30,903,915–30,904,011, 97 염기엑손 2: 30,904,512–30,905,897, 1,386 염기엑손 3: 30,908,118–30,908,258, 141 염기엑손 4: 30,910,614–30,910,815, 202 염기엑손 5: 30,913,858–30,914,091, 234 염기엑손 6: 30,918,164–30,918,295, 132 염기엑손 7: 30,920,545–30,920,653, 109 염기엑손 8: 30,922,235–30,922,354, 120 염기엑손 9: 30,925,127–30,925,291, 165 염기엑손 10: 30,925,789–30,925,939, 151 염기엑손 11: 30,928,553–30,928,656, 104 염기엑손 12: 30,929,203–30,929,397, 195 염기엑손 13: 30,930,543–30,930,671, 129 염기엑손 14: 30,937,119–30,937,259, 141 염기엑손 15: 30,941,566–30,943,108, 1,543 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 39.2 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 3,054개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FAN1 유전자를 읽는 방법

50

FAN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FAN1의 전체 39.2kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to FAN1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions FAN1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FAN1 gene: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fan1

Vancouver

Dante Labs. FAN1 gene: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fan1

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