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유전자

UMOD

uromodulin

요약

세포유전학적 위치
16p12.3
좌표
염색체 16: 20,333,051–20,352,715 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 19.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 640개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000396138.9NM_003361.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 상염색체 우성 세뇨관간질 신장병

    • 상염색체 우성 수질 낭성 신장병상염색체 우성

      MUC1 형을 포함하는 우성 유전 세뇨관간질 신장병으로, 성인기에 서서히 진행하는 신부전으로 이어집니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능 모니터링과 관련 생체 신장 기증자에 대한 신중한 평가에 도움이 됩니다.

    • 가족성 소아 고요산혈증성 신병증상염색체 우성

      주로 UMOD 변이(드물게 REN 또는 SEC61A1 변이도 원인이 됨)로 발생하는 우성 유전 세뇨관간질 신장병으로, 요산 수치 상승, 조기 통풍, 신장 기능의 점진적 저하가 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능 모니터링, 통풍 치료, 관련 생체 신장 기증자에 대한 신중한 평가에 도움이 됩니다. REN 형은 플루드로코르티손에 반응할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

UMOD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where UMOD sits. UMOD and 13 genes near it on chromosome 16, from 19,842,883 to 20,842,882.Chromosome 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20.2 Mb20.4 Mb20.6 Mb20.8 MbIQCK: 19,716,456–19,858,467, 정방향 strandIQCKGPRC5B: 19,856,691–19,886,173, 역방향 strandGPRC5BGPR139: 20,028,239–20,073,890, 역방향 strandGPR139GP2: 20,309,574–20,328,412, 역방향 strandGP2UMOD: 20,333,051–20,352,715, 역방향 strandUMODPDILT: 20,359,175–20,404,737, 역방향 strandPDILTACSM5: 20,409,308–20,441,337, 정방향 strandACSM5ACSM2A: 20,444,012–20,487,669, 정방향 strandACSM2AACSM2B: 20,533,999–20,576,442, 역방향 strandACSM2BACSM3: 20,610,243–20,797,843, 정방향 strandACSM3ACSM1: 20,623,233–20,698,890, 역방향 strandACSM1THUMPD1: 20,702,816–20,742,084, 역방향 strandTHUMPD1ERI2: 20,780,193–20,900,349, 역방향 strandERI2REXO5: 20,806,157–20,850,126, 정방향 strandREXO5UMOD 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 11: 20,333,051–20,333,375, 325 염기엑손 10: 20,335,482–20,335,520, 39 염기엑손 9: 20,336,646–20,336,727, 82 염기엑손 8: 20,337,291–20,337,453, 163 염기엑손 7: 20,341,091–20,341,336, 246 염기엑손 6: 20,344,024–20,344,172, 149 염기엑손 5: 20,346,126–20,346,334, 209 염기엑손 4: 20,348,223–20,348,330, 108 염기엑손 3: 20,348,436–20,349,212, 777 염기엑손 2: 20,350,650–20,350,839, 190 염기엑손 1: 20,352,689–20,352,715, 27 염기11109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.7 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,923개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UMOD 유전자를 읽는 방법

69

UMOD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UMOD의 전체 19.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to UMOD

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions UMOD can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UMOD gene: uromodulin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD gene: uromodulin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/umod

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