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형질

Dilated third ventricle

An increase in size of the third ventricle.

HPO HP:0007082

요약

신체 계통
Abnormality of the nervous system

12 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 17개: Dilated third ventricle

이 유전자들의 변화는 Dilated third ventricle 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)항상질환 1개에서 나타남
ESAMendothelial cell adhesion molecule항상질환 1개에서 나타남
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear항상질환 1개에서 나타남
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KIDINS220kinase D interacting substrate 220자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
USP7ubiquitin specific peptidase 7자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DNMT1DNA methyltransferase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KIAA0586KIAA0586가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MED25mediator complex subunit 25가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ODC1ornithine decarboxylase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TAOK1TAO kinase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TTC5tetratricopeptide repeat domain 5가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal third ventricle morphologyVentriculomegaly

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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