형질
Giant platelets
Giant platelets are larger than 7 micrometers and usually 10 to 20 micrometers. The term giant platelet is used when the platelet is larger than the size of the average red cell in the field. (Description adapted from College of American Pathologists, Hematology Manual, 1998).
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 12개: Giant platelets
이 유전자들의 변화는 Giant platelets 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP9glycoprotein IX platelet | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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