근섬유 및 파워
근육이 순간적인 파워와 산소가 제한된 상태의 출력을 낼 수 있도록 조절하는 구조적·대사적 유전자좌입니다. 근섬유 구성, 저산소 스위치, 부하 상태에서의 에너지 재활용을 다룹니다.
단거리 vs. 지구력
ACTN3은 속근(제2형) 근섬유의 구조 단백질인 알파-액티닌-3을 암호화합니다. 577R 변이(C 대립유전자)는 기능하는 단백질을 만들고, 577X 변이(T 대립유전자)는 종결 코돈을 만들어 단백질 생성을 완전히 없앱니다. 기능이 없는 577X 변이를 동형접합으로 가진 사람은 엘리트 지구력 선수에게서 더 많이 나타나며, 기능하는 577R 대립유전자를 하나 이상 가진 사람은 단거리 및 파워 종목에서 더 많이 나타납니다.
가능한 결과: 지구력형 프로필 · 균형형 프로필 · 파워형 프로필
저산소 및 파워 반응
HIF1A(저산소 유도 인자 1-알파)는 저산소 상태에 대한 신체 반응을 조절하는 주요 전사 인자로, 고강도로 산소가 제한된 운동 중 무산소 포도당 대사와 대사적 적응을 유도합니다. 이 변이 대립유전자는 단백질 안정성 증가 및 무산소 운동 중 대사 반응성 증가와 연관되어 있으며, 엘리트 파워 및 단거리 선수에게 더 많이 나타납니다.
가능한 결과: 지구력에 적합한 프로필 · 혼합형 대사 프로필 · 파워 관련 프로필
근육 에너지 대사
AMPD1(AMP 탈아미노효소 1)은 격렬한 운동 중 AMP를 분해하여 ATP를 효율적으로 재생합니다. 기능 소실 변이는 효소 활성을 낮추며, 매우 고강도의 운동에서 근육 피로가 더 일찍 나타나는 것과 연관되어 있습니다. 대부분의 보유자는 일반적인 훈련 강도에서는 증상이 없습니다.
가능한 결과: 완전 기능 · 활성 감소 · AMPD1 결핍
