형질
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 6개: Crumpled long bones
이 유전자들의 변화는 Crumpled long bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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