형질
Pulp stones
임상 명칭: Pulp calcification
Pulp calcifications may appear as punctate calcifications, irregular, roughly spherical mineralized masses in any part of the pulp. It may occur isolated or associated to calcifications elsewhere such as the carotid arteries and kidneys. The diagnosis pulp calcifications can be established using radiological studies.
요약
- 다른 명칭
- Pulp calcifications, Pulp denticles, Pulpoliths
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 9개: Pulp stones
이 유전자들의 변화는 Pulp stones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| C1Rcomplement C1r | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1Scomplement C1s | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPPdentin sialophosphoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT3polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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