Gene
SYT2
synaptotagmin 2
- HGNC 11510(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143858(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 127833(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 202.590.596–202.710.454 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 119,9 kb
- Proteina
- 419 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367268.5NM_177402.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Struttura di SYT2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,6 kb dei 119,9 kb del gene; 1260 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SYT2
6
posizioni in SYT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 119,9 kb di SYT2, introni inclusi, non solo i 7,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SYT2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SYT2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Compound muscle action potential amplitude facilitation
- Waddling gait
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Distal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SYT2: synaptotagmin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/syt2
Dante Labs. Gene SYT2: synaptotagmin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/syt2
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