Gene
SLC3A1
solute carrier family 3 member 1
- HGNC 11025(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138079(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6519(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p21
- Coordinate
- Cromosoma 2: 44.275.480–44.321.494 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 46 kb
- Proteina
- 685 amminoacidi
- Noto anche come
- CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000260649.11NM_000341.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cistinuria
La cistinuria è un disturbo del trasporto tubulare renale degli amminoacidi caratterizzato dalla formazione ricorrente di calcoli renali di cistina.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SLC3A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 46 kb del gene; 2058 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC3A1
91
posizioni in SLC3A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 46 kb di SLC3A1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC3A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC3A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC3A1: solute carrier family 3 member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc3a1
Dante Labs. Gene SLC3A1: solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc3a1
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