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Tratto

Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Nome clinico: Subvalvular aortic stenosis

A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.

HPO HP:0001682

Riepilogo

Detto anche
Subaortic stenosis
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

21 geni collegati a Narrowing of blood vessel below aortic heart valve

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrowing of blood vessel below aortic heart valve. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
CEP57centrosomal protein 57Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ZIC3Zic family zinc finger 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19A volte (5–29%)In 1 condizione
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BA volte (5–29%)In 1 condizione
BUB3BUB3 mitotic checkpoint proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
FOCADfocadhesinA volte (5–29%)In 1 condizione
GNB2G protein subunit beta 2A volte (5–29%)In 1 condizione
HDAC4histone deacetylase 4A volte (5–29%)In 1 condizione
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LA volte (5–29%)In 1 condizione
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11A volte (5–29%)In 1 condizione
SYT2synaptotagmin 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13A volte (5–29%)In 1 condizione
NKX2-5NK2 homeobox 5Raramente (1–4%)In 1 condizione
CAV3caveolin 3Non registratoIn 1 condizione
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Non registratoIn 1 condizione
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Non registratoIn 1 condizione
MYH6myosin heavy chain 6Non registratoIn 1 condizione
MYH7myosin heavy chain 7Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal left ventricular outflow tract morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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