Tratto
Baggy eyes
Nome clinico: Dermatochalasis
Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.
Riepilogo
- Detto anche
- Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Baggy eyes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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