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Gene

CST6

cystatin E/M

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 66.012.008–66.013.505 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 1,5 kb
Proteina
149 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000312134.3NM_001323.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Displasia ectodermica 15, tipo ipoidrotico/capelliAutosomica recessiva

      Un disturbo correlato a CST6 con capelli radi e ridotta sudorazione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CST6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CST6. CST6 e 48 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 65.512.757 a 66.512.756.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65.525.044–65.538.711, filamento direttoSCYL1LTBP3: 65.538.556–65.558.930, filamento inversoZNRD2: 65.570.459–65.574.203, filamento direttoZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, filamento direttoEHBP1L1: 65.575.943–65.594.089, filamento direttoKCNK7: 65.592.836–65.595.996, filamento inversoKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, filamento inversoMAP3K11PCNX3: 65.615.742–65.637.441, filamento direttoPCNX3SIPA1: 65.638.086–65.650.930, filamento direttoSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, filamento inversoRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, filamento direttoKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, filamento inversoRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, filamento inversoAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, filamento direttoOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, filamento inversoSNX32: 65.833.664–65.856.896, filamento direttoSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, filamento direttoEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, filamento inversoCTSW: 65.879.809–65.883.741, filamento direttoFIBP: 65.883.740–65.888.532, filamento inversoCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, filamento direttoCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, filamento inversoFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, filamento inversoC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, filamento direttoDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, filamento direttoSART1: 65.961.681–65.980.137, filamento direttoEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, filamento inversoEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, filamento direttoBANF1CST6: 66.012.008–66.013.505, filamento direttoCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, filamento inversoCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, filamento inversoSF3B2: 66.050.729–66.069.308, filamento direttoSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, filamento direttoPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, filamento direttoKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, filamento direttoRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, filamento direttoCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, filamento inversoYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, filamento direttoCD248: 66.314.494–66.317.044, filamento inversoRIN1: 66.330.241–66.336.840, filamento inversoRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, filamento inversoBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.856, filamento inversoB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, filamento inversoSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, filamento direttoNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, filamento inversoMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, filamento direttoPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, filamento direttoDPP3: 66.509.079–66.533.613, filamento direttoBBS1: 66.510.606–66.534.660, filamento direttoBBS1Diagramma di CST6: 3 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 66.012.008–66.012.284, 277 basiEsone 2: 66.012.826–66.012.951, 126 basiEsone 3: 66.013.317–66.013.505, 189 basi1235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 1,5 kb del gene; 450 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CST6

1

posizione in CST6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 1,5 kb di CST6, introni inclusi, non solo i 0,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CST6: cystatin E/M. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. Gene CST6: cystatin E/M [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cst6

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