Gene
KLC2
kinesin light chain 2
- HGNC 20716↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174996↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64837↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 66.257.703–66.267.860 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 10,2 kb
- Proteina
- 622 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ12387
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394067.7NM_001318734.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Paraplegia spastica ereditaria
- Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)
Uno di 66 geni collegati ad esso
Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di KLC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 10,2 kb del gene; 1869 di queste basi codificano la proteina.
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseCondivide 1 condizione
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Condivide 1 condizione
- AMFRautocrine motility factor receptorCondivide 1 condizione
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Condivide 1 condizione
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Condivide 1 condizione
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Condivide 1 condizione
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Condivide 1 condizione
- ATL1atlastin GTPase 1Condivide 1 condizione
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Condivide 1 condizione
Tratti collegati a KLC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLC2: kinesin light chain 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klc2
Dante Labs. Gene KLC2: kinesin light chain 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klc2
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