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Gene

EHBP1L1

EH domain binding protein 1 like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q13.1
Coordinate
Cromosoma 11: 65.576.053–65.592.650 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 16,6 kb
Proteina
1523 amminoacidi
Noto anche come
DKFZp762C186, TANGERIN
Trascritto MANE Select
ENST00000309295.9NM_001099409.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora EHBP1L1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di EHBP1L1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova EHBP1L1. EHBP1L1 e 49 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 65.084.352 a 66.084.351.Cromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZFPL1: 65.084.210–65.088.409, filamento direttoCATSPERH: 65.084.974–65.089.375, filamento inversoVPS51: 65.089.324–65.111.862, filamento direttoTM7SF2: 65.111.845–65.116.677, filamento direttoZNHIT2: 65.116.403–65.117.701, filamento inversoZNHIT2FAU: 65.120.182–65.122.221, filamento inversoFAUSYVN1: 65.121.780–65.146.912, filamento inversoSYVN1MRPL49: 65.122.183–65.127.371, filamento direttoMRPL49SPDYC: 65.166.137–65.173.380, filamento direttoSPDYCCAPN1: 65.180.566–65.212.006, filamento direttoCAPN1POLA2: 65.261.835–65.305.959, filamento direttoPOLA2: 65.261.928–65.326.543, filamento direttoCDC42EP2: 65.298.955–65.322.662, filamento direttoCDC42EP2DPF2: 65.333.792–65.354.262, filamento direttoDPF2TIGD3: 65.354.746–65.357.613, filamento direttoTIGD3SLC25A45: 65.375.186–65.384.550, filamento inversoSLC25A45FRMD8: 65.386.592–65.413.526, filamento direttoFRMD8SCYL1: 65.525.044–65.538.711, filamento direttoLTBP3: 65.538.556–65.558.930, filamento inversoZNRD2: 65.570.459–65.574.203, filamento direttoZNRD2FAM89B: 65.572.349–65.574.199, filamento direttoFAM89BEHBP1L1: 65.576.053–65.592.650, filamento direttoEHBP1L1KCNK7: 65.592.836–65.595.996, filamento inversoKCNK7MAP3K11: 65.597.149–65.615.382, filamento inversoPCNX3: 65.615.742–65.637.441, filamento direttoSIPA1: 65.638.086–65.650.930, filamento direttoSIPA1RELA: 65.653.599–65.663.138, filamento inversoRELAKAT5: 65.711.992–65.719.604, filamento direttoKAT5RNASEH2C: 65.713.901–65.720.988, filamento inversoRNASEH2CAP5B1: 65.772.723–65.781.708, filamento inversoAP5B1OVOL1: 65.786.714–65.797.219, filamento direttoOVOL1CFL1: 65.823.022–65.862.026, filamento inversoCFL1SNX32: 65.833.664–65.856.896, filamento direttoSNX32MUS81: 65.857.126–65.867.653, filamento direttoMUS81EFEMP2: 65.866.300–65.878.497, filamento inversoEFEMP2CTSW: 65.879.809–65.883.741, filamento direttoFIBP: 65.883.740–65.888.532, filamento inversoCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, filamento direttoFOSL1: 65.892.049–65.900.573, filamento inversoC11orf68: 65.916.810–65.919.137, filamento inversoDRAP1: 65.919.258–65.921.565, filamento direttoDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, filamento direttoTSGA10IPSART1: 65.961.681–65.980.137, filamento direttoSART1EIF1AD: 65.992.009–66.002.472, filamento inversoEIF1ADBANF1: 66.001.832–66.004.170, filamento direttoBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, filamento direttoCATSPER1: 66.016.752–66.026.479, filamento inversoGAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, filamento inversoGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, filamento direttoSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, filamento direttoPACS1Diagramma di EHBP1L1: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 65.576.053–65.576.406, 354 basiEsone 2: 65.579.078–65.579.135, 58 basiEsone 3: 65.579.341–65.579.436, 96 basiEsone 4: 65.579.936–65.579.989, 54 basiEsone 5: 65.580.081–65.580.259, 179 basiEsone 6: 65.580.337–65.580.479, 143 basiEsone 7: 65.581.058–65.581.126, 69 basiEsone 8: 65.581.211–65.581.373, 163 basiEsone 9: 65.581.539–65.583.765, 2227 basiEsone 10: 65.584.241–65.584.398, 158 basiEsone 11: 65.584.486–65.584.534, 49 basiEsone 12: 65.584.959–65.585.591, 633 basiEsone 13: 65.589.751–65.589.820, 70 basiEsone 14: 65.589.936–65.589.991, 56 basiEsone 15: 65.590.087–65.590.210, 124 basiEsone 16: 65.590.493–65.590.592, 100 basiEsone 17: 65.591.800–65.591.873, 74 basiEsone 18: 65.591.976–65.592.090, 115 basiEsone 19: 65.592.203–65.592.650, 448 basi124681012141618195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 16,6 kb del gene; 4572 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EHBP1L1

1

posizione in EHBP1L1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,6 kb di EHBP1L1, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ehbp1l1

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Dante Labs. Gene EHBP1L1: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ehbp1l1

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