Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Thick cerebral cortex
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Thick cerebral cortex. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RELNreelin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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