Tratto

Rieger anomaly

A congenital malformation of the anterior segment characterized by iridicorneal malformation, glaucoma, iris stroma hypoplasia, posterior embryotoxon, and corneal opacities.

HPO HP:0000558

Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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13 geni collegati a Rieger anomaly

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Rieger anomaly. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ADAMTSL1ADAMTS like 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CPLX1complexin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CTBP1C-terminal binding protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LAMB2laminin subunit beta 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FOXC1forkhead box C1	Non registrato	In 1 condizione
IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor	Non registrato	In 1 condizione
PAX6paired box 6	Non registrato	In 1 condizione
PITX2paired like homeodomain 2	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Underdeveloped iris

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.