Tratto

Leber optic atrophy

Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.

Detto anche: Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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13 geni collegati a Leber optic atrophy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Leber optic atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CPLX1complexin 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TBC1D24TBC1 domain family member 24	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6	Non registrato	In 1 condizione
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Non registrato	In 1 condizione
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b	Non registrato	In 1 condizione
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1	Non registrato	In 1 condizione
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2	Non registrato	In 1 condizione
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	Non registrato	In 1 condizione
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L	Non registrato	In 1 condizione
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5	Non registrato	In 1 condizione
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6	Non registrato	In 1 condizione
PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Optic nerve issue

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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