Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q23.1
Koordináták
16. kromoszóma: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 61,9 kb
Fehérje
372 aminosav
Más néven ismert
FAAH, FLJ25287
Korábbi jelölések
FAXDC1, SPG35
MANE Select transzkriptum
ENST00000219368.8NM_024306.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A FA2H felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a FA2H helyét zárójel jelöli. A FA2H és környékén 13 gén a 16. kromoszómán, 74 243 895–75 243 894 között.16. kromoszóma16q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, előre szálPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, előre szálNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, fordított szálCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, fordított szálGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, fordított szálRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, fordított szálMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, fordított szálFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, fordított szálWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, előre szálZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, fordított szálLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, előre szálZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, fordított szálCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, előre szálCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, fordított szálBCAR1A FA2H ábrája: 7 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 ismert betegségokozó hely7. exon: 74 712 969–74 714 269, 1301 bázis6. exon: 74 716 347–74 716 599, 253 bázis5. exon: 74 718 988–74 719 160, 173 bázis4. exon: 74 726 225–74 726 331, 107 bázis3. exon: 74 727 244–74 727 386, 143 bázis2. exon: 74 740 023–74 740 115, 93 bázis1. exon: 74 774 486–74 774 820, 335 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 61,9 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1119 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FA2H gént

    48

    pozíció a(z) FA2H génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a FA2H gén mind a 61,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FA2H gén: fatty acid 2-hydroxylase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H gén: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fa2h

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet