Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLCN2

chloride voltage-gated channel 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.1
Koordináták
3. kromoszóma: 184 346 185–184 361 605 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 15,4 kb
Fehérje
898 aminosav
Más néven ismert
CLC2, EJM6, ClC-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000265593.9NM_004366.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    A CLCN2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a CLCN2 helyét zárójel jelöli. A CLCN2 és környékén 25 gén a 3. kromoszómán, 183 853 895–184 853 894 között.3. kromoszóma3q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb: 183 815 568–183 884 889, fordított szálPARL: 183 826 489–183 884 933, fordított szálPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fordított szálABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, előre szálHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, előre szálHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, előre szálHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, előre szálEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, előre szálDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, előre szálAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, előre szálABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, előre szálALG3: 184 242 301–184 249 571, fordított szálALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, előre szálEEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, előre szálCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fordított szálCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, előre szálECE2PSMD2: 184 299 157–184 309 054, előre szálPSMD2EIF4G1: 184 314 490–184 335 358, előre szálFAM131A: 184 335 916–184 348 421, előre szálFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 361 605, fordított szálCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, előre szálPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, fordított szálTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, előre szálEPHB3: 184 561 751–184 582 408, előre szálEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, fordított szálMAGEF1VPS8: 184 812 113–185 054 009, előre szálVPS8A CLCN2 ábrája: 24 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 184 346 185–184 346 800, 616 bázis23. exon: 184 346 935–184 347 021, 87 bázis22. exon: 184 352 013–184 352 117, 105 bázis21. exon: 184 352 293–184 352 331, 39 bázis20. exon: 184 352 443–184 352 496, 54 bázis19. exon: 184 352 737–184 352 810, 74 bázis18. exon: 184 353 033–184 353 147, 115 bázis17. exon: 184 353 250–184 353 422, 173 bázis16. exon: 184 353 662–184 353 795, 134 bázis15. exon: 184 354 101–184 354 314, 214 bázis14. exon: 184 354 548–184 354 658, 111 bázis13. exon: 184 354 904–184 354 973, 70 bázis12. exon: 184 355 374–184 355 529, 156 bázis11. exon: 184 355 694–184 355 778, 85 bázis10. exon: 184 356 993–184 357 094, 102 bázis9. exon: 184 357 182–184 357 266, 85 bázis8. exon: 184 357 362–184 357 487, 126 bázis7. exon: 184 357 620–184 357 698, 79 bázis6. exon: 184 357 779–184 357 856, 78 bázis5. exon: 184 357 962–184 358 095, 134 bázis4. exon: 184 358 182–184 358 310, 129 bázis3. exon: 184 358 682–184 358 813, 132 bázis2. exon: 184 358 975–184 359 131, 157 bázis1. exon: 184 361 417–184 361 605, 189 bázis2422201816141210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 15,4 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2697 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLCN2 gént

    20

    pozíció a(z) CLCN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CLCN2 gén mind a 15,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLCN2 gén: chloride voltage-gated channel 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn2

    Vancouver

    Dante Labs. CLCN2 gén: chloride voltage-gated channel 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clcn2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet