Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Blind spot

Klinikai név: Scotoma

A regional and pathological increase of the light detection threshold in any region of the visual field surrounded by a field of normal or relatively well-preserved vision.

HPO HP:0000575

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the eye

31 gén kapcsolódik ehhez: Blind spot

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Blind spot. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Mindig1 betegségben
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeMindig1 betegségben
UNC119unc-119 lipid binding chaperoneMindig1 betegségben
ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ARSGarylsulfatase GNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CDH23cadherin related 23Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CEP78centrosomal protein 78Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLRN1clarin 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ESPNespinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
HARS1histidyl-tRNA synthetase 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
MYO7Amyosin VIIANagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PCDH15protocadherin related 15Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PDZD7PDZ domain containing 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
USH1CUSH1 protein network component harmoninNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
USH1GUSH1 protein network component sansNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
USH2AusherinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
WHRNwhirlinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AGyakran (30–79%)1 betegségben
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
BTDbiotinidaseNéha (5–29%)1 betegségben
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Néha (5–29%)1 betegségben
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinNéha (5–29%)1 betegségben
RP1RP1 axonemal microtubule associatedNéha (5–29%)1 betegségben
SLC25A46solute carrier family 25 member 46Néha (5–29%)1 betegségben
C1QTNF5C1q and TNF related 5Nincs rögzítve1 betegségben
KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2Nincs rögzítve1 betegségben
PRPF3pre-mRNA processing factor 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Partial loss of field of vision

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet